בדיקת שבב גנטי CMA ורשלנות רפואית (אי גילוי מחלה גנטית)

תמונה של שלומית ברק, עו"ד

שלומית ברק, עו"ד

משרד עורכי דין נזיקין

בדיקת השבב הגנטי (הידועה בשמה צ'יפ גנטי) מחליפה את השיטה הוותיקה לבדיקת מי שפיר באמצעות קריוטיפ.

את הבדיקות מבצעים  פעם אחת בלבד. אולם, לפני כל הריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות  ו/או מוטציות חדשות שנוספו. 

למציאת גן פגום (מוטציה) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה. 


בדיקת שבב גנטי, (Chromosomal Microarray Analysis  (CMA, היא בדיקה אבחנתית קלינית די חדישה לאיתור בעיות כרומוזומיות. הבדיקה יכולה לגלות שינויים מזעריים, שלא ניתן לאתר בבדיקה רגילה, ושיש להם השפעה על התפתחותו של העובר ובריאותו.

בדיקת השבב הגנטי מתבססת על שבב זכוכית, שעליו מוטבעים מקטעים קטנים של DNA אשר מייצגים את המידע הגנטי של האדם. ה-DNA הנבדק (מדגימת אדם או עובר) נקשר, בתנאים מבוקרים, למקטעים התואמים לו על השבב. ההשוואה בין הקישור לשבב של דגימת ה-DNA הנבדקת לבין דגימה תקינה (ביקורת) מבוצעת באמצעות תוכנה ייחודית שעל פיה ניתן  לקבוע אם בדגימה הנבדקת יש חוסר או עודף של מקטע כרומוזומי זעיר.

לצורך הביצוע של בדיקת השבב הגנטי  יש צורך בדיגום של  מי שפיר או סיסי שליה והפקת ה-DNA העוברי. מומלץ  לא לבצע את ההליך לפני שבוע 11 של ההיריון.

במועד ביצוע הבדיקה הטרום הלידתית, שני ההורים הביולוגים יתבקשו לתת דגימת דם, על מנת לסייע, במידת הצורך, בפענוח תוצאות ה-CMA. צוות המעבדה שומר לעצמו את הזכות לעשות שימוש בשיטות נוספות, על מנת לאשר או לשלול חלק מהממצאים

בעבר הדרך אשר הייתה מקובלת  לבחינת תקינות הכרומוזומים הייתה של צפייה במיקרוסקופ, לאחר עיבוד של תאי הדגימה. בדרך זו, הנקראת בדיקת קריוטיפ, ניתן למנות את הכרומוזומים וגם לבדוק את המבנה שלהם. שיטה זו מוגבלת לשינויים גדולים יחסית.

כיום כאמור עברו  לשיטת השבב הגנטי המאפשרת לבדוק כמותית את החומר הגנטי, במקטעי הכרומוזומים השונים, ברמת פירוט גבוהה מאוד בהשוואה לזו האפשרית בבדיקת קריוטיפ רגילה. כלומר, בשיטה זו ניתן לזהות חסרים ותוספות  שלא ניתן לגלות על ידי  הקריוטיפ.

יש לציין כי קיימים שינויים גנטיים שלא ניתנים לזיהוי בשיטה זו, למשל מוטציות נקודתיות של החלפת נוקלאוטיד.

אי גילוי מחלה גנטית עלול להיחשב רשלנות רפואית

לאור חשיבות הבדיקה ויכולות האבחון הקיימות מובנת החשיבות של החובה המוטלת על רופא מעקב ההיריון להסביר על כך לאישה ההרה ולוודא שהיא הבינה. רופא שלא נהג כך ונולד עובר עם מום כרומוזומלי שניתן היה לאבחון עלול להימצא רשלן.

השאלה האם התנהלות רופא המעקב הייתה תקינה תלויה בהסבר שנתן ובבדיקות אליהן היפנה. ככל שיתברר כי לא הוצגו בפני האישה כל הנתונים והמידע אודות הבדיקות  והעובר נושא מום  שהיה ניתן לאבחון הרי שיתכן וניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית נגד רופא המעקב. 

בדיקות סקר ביוכימי 

האנליזות מתבצעות בדם האם, וכאשר מתקבל בבדיקות הסקר הביוכימי (חלבון עוברי ושקיפות עורפית) ערך חריג, מזומנת האם לייעוץ גנטי אשר במהלכו נמסרות המלצות לבדיקות טרום לידתיות.

 בדיקת סיסי שלייה

בדומה לדיקור מי השפיר, הבדיקה יכולה לזהות הפרעות כרומוזומליות או תסמונות גנטיות מסוימות כבר בשלב מוקדם של ההריון (שבוע 11-13). הבדיקה כרוכה בסיכון מעט מוגבר להפלה כ- 1%. גם בדיקה זו נערכת באמצעות הצ'יפ הגנטי.

 בדיקה מהירה בדגימת העובר (QFPCR)

כאשר יש חשד גבוה להפרעה כרומוזומלית בעובר, ניתן לבצע בדיקה מהירה ל-5 הכרומוזומים המעורבים בהפרעות השכיחות (13, 18, 21 X ו- Y) ולקבל תשובה תוך יום-יומיים. את הבדיקה ניתן לבצע מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר.

 בדיקות נוספות שניתן לבצע בדגימות העובר

במקרים בהם ידוע כי ההורים נושאים מחלה גנטית, ניתן לערוך בדיקה גנטית ספציפית לעובר. כמו כן, ניתן להרחיב את הבירור גם לבדיקות גנטיות מתקדמות כגון רצף כלל אקסומי וגנומי. בדיקות אלה נערכות בדרך כלל במסגרת בירור מומים בעובר). כמו כן, ניתן לשמור דגימת DNA  של העובר (מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר) לצורך בדיקות עתידיות. 

בדיקות סקר גנטיות

מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה).

 

איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ כיום על בצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור, אולם סוג ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג. 

בכל המחלות הנבדקות (פרט לתסמונת X שביר), רק במידה ושני ההורים נושאים גן עם השינוי הסמוי לאותה מחלה יש סיכון (של 25%) לעובר חולה. לכן אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין המלצה לבדוק גם את בן-זוגו ( מודל עוקב, וזאת בהסתייגות של אחוזי כיסוי המוטציות של כל בדיקה בהתאם למוצא). 

בתסמונת X שביר ההורשה שונה והעברת המחלה בדור הראשון היא ע"י האם בלבד. מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה.

בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות הסקר (או מחלות אחרות כגון: פיגור שכלי, עיוורון, מחלות שריר, נכות וכד') – יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה. 

חשוב מאד כי רופא המעקב יבצע בירור יסודי לגבי מומים או מחלות בקרב בני משפחה קרובים וזאת בכדי למקד את הבירור והבדיקות הנדרשות.

נציין כי בנוסף לרשימה הנ"ל ידועות כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסייה ובעדות מסוימות בפרט, ששכיחות הנשאים גבוהה מ- 1:100 והבסיס המולקולרי שלהן ידוע. עם זאת, בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה לכלל הציבור מסיבות שונות. (חלק מהמחלות אינן חמורות/ חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר/ ובאחרות- אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים). כמו כן קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה, שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל. 

 

מאמרים נוספים

שלומית ברק – עורכת דין רשלנות רפואית

אל תתפשרו על הזכויות שלכם!

צרו קשר עוד היום לקבלת ייעוץ משפטי מעורכת הדין שלומית ברק

דילוג לתוכן