ייעוץ גנטי הינו תהליך שמשמש לאבחון של מחלות, מומים מולדים, ותסמונות גנטיות קשות וחשוכות מרפא וזאת על מנת למנוע כניסה להיריון או לידה של עובר שלוקה בהן ועל כן עלול לסבול מאד בעטיין או אף למות בגיל צעיר.
מדובר, למשל, בבעיות כגון ניוון שרירים (SMA), סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת X שביר, תסמונת טרנר, טיי זקס, ניוון שרירים, ועוד.
הייעוץ הגנטי נועד לאתר במיוחד הורים שהינם נשאים סמויים של בעיות גנטיות, קרי, הורים שנושאים את המוטציה הגנטית מבלי שהם עצמם יחלו במחלה שלה היא גורמת, כך שהם בריאים לחלוטין לכאורה, אולם הם עדיין עלולים להעביר את המוטציה הגנטית שלהם בתורשה לעובר שלהם, ברמת סיכון של 25%, וזאת מבלי שהם יהיו מודעים לכך. תופעה זו מכונה הורשה אוטוזומאלית רציסיבית. יחד עם זאת חשוב להיות מודע לכך שבכל הריון שהוא קיים מלכתחילה סיכון בשיעור של כ-3% להולדת וולד שלוקה מחלה/תסמונת גנטית, וזאת גם כאשר מדובר בהורים בריאים לחלוטין ללא כל נשאות של מחלה גנטית, ואף לא קיים לגביהם סיפור משפחתי בעייתי מבחינה גנטית.
ככלל, קיימים שני סוגים של בדיקות גנטיות: בדיקות סקר גנטי, שמפורסמות על ידי משרד הבריאות, אשר מיועדות לכלל האוכלוסיה לפי המוצא העדתי של בני הזוג, ואשר מומלץ לבצען גם כאשר לא קיים חשד לסיכון גבוה ללידת עובר שלוקה בבעיה גנטית קשה, ובדיקות אבחון שמיועדות למקרים ספציפיים שבהם קיים סיכון גבוה כזה, כגון כאשר ידוע על קיומה של בעיה גנטית כלשהי בקרב אחד מבני הזוג או קיים סיפור משפחתי בעייתי מבחינה גנטית ברקע שלהם, או כאשר התגלו במהלך בדיקות מעקב ההריון ממצאים מחשידים.
לפיכך, על הרופא המטפל לערוך אנמנזה מפורטת של בני הזוג, ובמסגרתה לתשאל אותם במיוחד על מוצאם העדתי/אתני וכן על המצב הבריאותי שלהם עצמם ושל בני משפחתם, ולהפנות אותם לביצוע כל הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות להם במידת הצורך ולפי ממצאי התשאול.
מתי ניתן לערוך את הייעוץ הגנטי
ניתן לערוך את הייעוץ הגנטי הן לפני הכניסה להריון והן במהלך ההריון, אם כי מטבע הדברים, מומלץ לערוך את הייעוץ הגנטי עוד לפני הכניסה להריון. לשם כך על בני הזוג לעשות בדיקות גנטיות באמצעות בדיקות דם פשוטות ותו לא.
ככל שהייעוץ הגנטי נעשה במהלך ההיריון עצמו, ניתן לבדוק גנטית גם את העובר עצמו, אם כי המדובר כבר בבדיקות גנטיות מסוכנות ופולשניות, שעלולות לסכן את העובר, כגון בדיקת מי שפיר (שבועות 11 – 12 להריון) ובדיקת סיסי שליה (החל מהשבוע ה-16להריון, אם כי מומלץ במהלך השבועות 16 – 18).
בנוסף ניתן לעשות גם אבחון גנטי טרום-השרשה של עובר (PGD), במסגרת הפריה חוץ גופית/הפריית מבחנה, כדי להחליט איזה עובר ניתן להחזיר לרחם. ככל שממצאי הבדיקות במהלך ההריון העלו שהעובר לוקה בבעיה גנטית כלשהי, תינתן להוריו המלצה להפסקת הריון (הפלה יזומה).
דוגמאות לרשלנות רפואית לגבי ייעוץ גנטי
למרבה הצער, וכמו בכל הליך רפואי, גם לגבי הייעוץ הגנטי עלולה להתרחש רשלנות רפואית בסיטואציות שונות, ולהולדת עובר שלוקה בבעיה גנטית קשה באופן שניתן היה למנוע אותו אלמלא הרשלנות הרפואית. במקרים אלו ניתן להגיש, בנסיבות המתאימות, תביעת רשלנות רפואית בעילת הולדה בעוולה.
להלן דוגמאות לרשלנות רפואית לגבי ייעוץ גנטי:
אי הפניה לביצוע בדיקות גנטיות או המשך בירור גנטי
בפסיקה נקבע שאי הפניה של בני הזוג לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם על ידי הרופא המטפל, וזאת במיוחד כאשר קיים חשד לסיכון גבוה ללידת עובר שלוקה בבעיה גנטית קשה, עלול להוות רשלנות רפואית. בנוסף, אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי, לאור ממצאי הבדיקות הראשונות, עלול אף הוא להוות רשלנות רפואית.
בית המשפט העליון קבע בע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית שעל הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את בני הזוג לא רק על הבדיקות שכלולות בסל הבריאות ושניתן לבצען ללא תשלום, אלא גם על הבדיקות שניתן לבצע אותן רק במכונים פרטיים, ואף לגבי בדיקות שניתן לעשות אותן רק בחו"ל. הפרת חובה זו עלולה להוות רשלנות רפואית.
ביצוע רשלני של הבדיקות הגנטיות.
כפי שהוסבר לעיל, הבדיקות הגנטיות שנעשות אצל בני הזוג הינן בדיקות דם פשוטות לביצוע, לא פולשניות ולא מסוכנות, ועל כן לרוב אינן כרוכות ברשלנות כלשהי. לעומת זאת, הבדיקות שנעשות לגבי העובר עצמו במהלך ההריון, כגון בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה, הינן בדיקות פולשניות מסוכנות, שעלולות לעתים להתבצע באופן רשלני, ולגרום להפלתו של העובר, או ללידה מוקדמת שלו או לפגיעה חמורה בו.
פיענוח רשלני של ממצאי הבדיקות הגנטיות.
קיימים שני סוגים של פיענוח רשלני של ממצאי הבדיקות הגנטיות: פיענוח שקובע שבני הזוג או העובר נושאים מוטציה גנטית בשעה שאינם כאלה, או פיענוח שקובע שבני הזוג או העובר אינם נושאים מוטציה גנטית, בשעה שההיפך הוא הנכון.
אי מתן הסברים והמלצות לגבי ממצאים בלתי תקינים של הבדיקות הגנטיות.
כאמור, מטרת הבדיקות הגנטיות הינה לאתר מחלות, מומים מולדים, ותסמונות גנטיות קשות וחשוכות וזאת על מנת למנוע כניסה להיריון או לידה של עובר שלוקה בהן. לפיכך, כאשר התקבלו ממצאים בלתי תקינים של הבדיקות הגנטיות, ולא הוסבר עליהן לבני הזוג, כולל מתן המלצה לבצע הפסקה יזומה של ההריון, הדבר עלול להוות רשלנות רפואית.
עורכת דין שלומית ברק
עורכת דין שלומית ברק, מומחית בתביעות רשלנות רפואית ובעלת ניסיון רב בתחומי ההריון והלידה הן בייצוג בערכאות משפטיות וכן מול חברות הביטוח,
כמו כן עו"ד ברק מומחית בדיני נזיקין הכוללים גם: תאונות עבודה, תאונות דרכים, תביעות ותהליכים מול המוסד לביטוח לאומי, תביעות מול מוסדות וארגונים ממשלתיים ועוד.