תינוקת ילידת 13.2.12 אובחנה מיד בסמוך לאחר לידתה כלוקה בתסמונת די ג’ורג’.
לאחר לידתה של התינוקת הסתבר שיש לה מראה משונה (“פנים דיסמורפיים”) המתאים לסינדרום די ג’ורג’ – היפרטלוריזם, גשר אף בולט, פה נוטה מטה, סנטר מעט רטרוגריידי, צואר קצר, אפרכסות נמוכות עם שנצים בהליקל, אצבע רוכבת בכף רגל ימין – ולכן נעשתה בדיקה גנטית שהראתה שמדובר בחסר ב – 22q11.2 – באותו אתר שחסר בו גורם לתסמונת די ג’ורג’.
לתינוקת אין מום לב מג’ורי (יש PDA קטן)אין מום כלייתי (לאחר הלידה נמצאה הרחבה מינימלית בלבד של אגן שמאל), אין בינתיים הפרעות במאזן הסידן (“בינתיים” כי PTH נמצא נמוך מהמצופה), ואין חסר אימוני (שממילא קיים רק בחלק קטן מלוקי סינדרום די ג’ורג’).
(מומי לב עלולים להופיע בתסמונת כמו גם פגמים במבנה הכליות)
אך לתינוקת יש ככל הנראה ליקוי שמיעה ויש לה בברור פיגור שכלי והפרעה התפתחותית ניכרת, שגם הם יכולים להתקיים בתסמונת.
בבדיקת ההורים נמצא באורח מפתיע שהחסר ב – 22q11.2 הורש מהאב, לא מהאם, למרות שלאם יש סכיזופרניה.
בדיקת גיליון מעקב ההיריון נראה כי המעקב היה יסודי , למעט שנראה שלא ניתנה במקרה זה ההתייחסות הראויה להיקפי הראש:
בבדיקה בגיל הריון 21+3 כבר נמצא שהיקף הראש ירד מאחוזון 50 לאחוזון 7.3. לטענתנו הדבר חייב מעקב צמוד וספציפי אחר היקף הראש בהמשך?
בגיל הריון 24+4 נמצא היקף ראש 204.0 מ”מ. כתבו שהוא מתאים לשבוע 22+4 ותו לא. לא בדקו ולא ציינו סטיית תקן ואחוזונים כפי שמתחייב מהנחיות האיגוד הגניקולוגי ומשרד הבריאות בביצוע בדיקות ביומטריות.
אילו היו בודקים, סביר שהיו מגלים לפי הדלוק 1984 שהיקף הראש חורג בלפחות שתי סטיות תקן מהממוצע לגיל (שהוא מעל 230 מ”מ)?
בגיל הריון 31+5 היקף ראש 266 מ”מ כתבו שהוא מתאים גיל הריון 29+0. אולם שוב לא בדקו סטיית תקן או אחוזונים. לפי הדלוק 1984 266 מ”מ מתאים בכלל ל – 28 שבועות, ובשבוע 31.5 כשהמצופה הוא ל – 297 מ”מ הרי שלפי סטיית תקן = 1 ס”מ בהדלוק 1984 מדובר היה ב – 3.1 סטיות תקן מהממוצע!
לפי הספרות כאשר יש חריגה בהיקף הראש במעל 2 סטיות תקן מהממוצע, מה גם שמדובר בחריגה מתפתחת, הרי שיש לעשות ברור הכולל כרומוזומים, זיהומים מולדים וסקירה מכוונת מח.
במקרה זה התעלמו ולא עשו כלום.
במקרה זה בדיקה כרומוזומלית הייתה יכולה לגלות את חסר הבסיסים ב – 22q.11 עם החשד הסביר לסינדרום די ג’ורג’ או אחד הסינדרומים המרובים האחרים הקשורים באתר זה, והיה גם הרבה מאוד זמן לעשות אותה, שהרי הלידה התרחשה רק בגיל הריון 39+5!
לפי הספרות חריגת היקף ראש של מעל 3 סטיות תקן (אומנם בילדים, לא בעוברים) כרוכה בפיגור שכלי במעל 50% מהמקרים, כאשר מדובר ב – isolated microcephalus. אך אם היו מוצאים פגם כרומוזומלי הרי שמדובר כבר ב – non isolated מיקרוצפלוס, מקפיץ את ההסתברות לליקווי שכלי והתפתחותי למעשה ל – 100%, ואז ודאי היו מאשרים הפסקת הריון.
היקף הראש בלידה אומנם היה 33 ס”מ, רק 1.6 סטיות תקן פחות מהתקין, אך היקף הראש בלידה נמדד ידנית ואי הדיוק בו מגיע כדי 0.5 ס”מ כך שזה לא מפריע לנו בטענה שבהריון התפתח מיקרוצפלי.
